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《人類(lèi)遺傳病》基因突變及其他變異PPT免費下載

《人類(lèi)遺傳病》基因突變及其他變異PPT免費下載 詳細介紹:

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人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型

1、單基因遺傳病

苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病,患者智力低下,尿有“發(fā)霉”臭味。

進(jìn)行性肌營(yíng)養不良的主要的臨床表現是骨骼肌進(jìn)行性無(wú)力、萎縮,還伴有中樞神經(jīng)系統、心臟、骨骼等部位受累。

抗維生素D佝僂病有低血磷性和低血鈣性?xún)煞N。比較多見(jiàn)的是低血磷性抗維生素D佝僂病。導致腎小管回吸收磷減少所致。腸道吸收鈣、磷不良,血磷降低,鈣磷乘積多在30以下,骨質(zhì)不易鈣化。

伴y染色體遺傳。喝缤舛蓝嗝Y

2、多基因遺傳病

多基因遺傳。河啥鄬蚩刂频娜祟(lèi)遺傳病,比如無(wú)腦兒、兔唇、早衰、原發(fā)性高血壓、冠心病等。

1、多對基因+環(huán)境控制

2、常常表現出家族聚集現象。

3、群體中發(fā)病率高。

討論:遺傳病對人類(lèi)的危害

1、我國每年出生的兒童中,1.3%有先天性缺陷,其中70%—80%是由于遺傳因素所致。

2、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。

3、21三體綜合癥總數不少于100萬(wàn),以每年2萬(wàn)遞增。

遺傳病的預防:

1、遺傳咨詢(xún):

2、禁止近親結婚

我國婚姻法明確提出:直系血親和三代以?xún)鹊呐韵笛H禁止結婚

近親結婚的危害:

1、近親結婚會(huì )大大提高隱性遺傳病的概率。根據相關(guān)資料證明,近親結婚后代的隱性遺傳病將是非近親結婚后代隱性遺傳病的150倍。 

2、近親結婚的某些多基因遺傳病的發(fā)病率高于非近親結婚。 

據調查,近親結婚的后代所患的先天性心臟病、無(wú)腦兒、脊髓裂變等多基因病的發(fā)病率約為1.64%,高于非近親結婚子女的0.57%。 

3、近親結婚的孩子早期死亡率和畸形率也比較高。 

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